02/07/2016 – Es tracta d’unes mutacions genètiques que afecten al funcionament d’un transportador de manganès i que es pot descriure comuna nova malaltia minoritària pediàtrica.
El Servei de Pediatria de l'Hospital Germans Trias ha participat d'un estudi, amb els doctors Guillem Pintos i Wifredo Coroleu al capdavant, que ha estat clau per a descriure un dels vuit casos que fins ara es coneixen arreu del món sobre un trastorn neurològic degeneratiu greu semblant al Parkinson entre els infants. Es tracta d’unes mutacions genètiques que afecten al funcionament d’un transportador de manganès i que es pot descriure comuna nova malaltia minoritària pediàtrica.
El transportador clau en aquest estudi és l’anomenat SLC39A14, el qual té una funció primordial en el transport i en l'equilibri del manganès en l'humà i també en altres vertebrats. L'acumulació de manganès produeix canvis importants en la regulació neuromuscular que determinen un trastorn del moviment (distonia), un procés que l’estudi ha demostrat en el peix zebra. És per això que s'ha batejat ala patologia amb el nom de 'parkinsonisme-distonia d'inici infantil amb hipermanganesèmia'.
Aquest treball forma part de la línia d'investigació clínica en malalties genètiques minoritàries (metabòliques i neuromusculars) que es porta a terme en el Servei de Pediatria de l'Hospital Universitari i l’Institut d'Investigació Germans Trias i Pujol, i s'afegeix a altres fites científiques aconseguides prèviament en aquest camp, les quals han permès el reconeixement de la Unitat de Malalties Minoritàries i el seu responsable, el Dr. Guillem Pintos, com a referents en aquesta àrea.
