8.000 persones a l’Estat pateixen aquesta malaltia neurodegenerativa
Un equip d’investigadors de la Unitat de Neurogenètica de l’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) a Badalona i de l’àrea de Neurologia de l’Hospital Mateu Orfila de Menorca han identificat un nou subtipus d’atàxia. Es tracta d’un trastorn minoritari del moviment sense tractament degut a una atròfia del cerebel que pateixen al voltant d’un miler de persones a Catalunya i 8.000 pacients a l’Estat.
El cerebel és una part de l’encèfal ubicada darrere el cervell que, entre d’altres funcions, coordina els moviments del cos humà. Quan s’atrofia degut a un problema genètic es produeixen alteracions dels moviments i, a mesura que l’atàxia va evolucionant, els malalts pateixen caigudes freqüents i problemes en la deglució. Els investigadors de Can Ruti han descobert el subtipus d’atàxia SCA49 estudiant membres d’una mateixa família residents a Menorca. Aquests pacients presenten inestabilitat de la marxa amb caigudes freqüents, atròfia del cervellet, dificultat a la parla i alguns poden precisar cadira de rodes en fases avançades de la malaltia.
Facilitar el diagnòstic
Antoni Matilla, cap de la Unitat de Neurogenètica de l’IGTP i director de l’estudi, assegura que identificar un nou subtipus d’atàxia és important per “proveir d’un diagnòstic, per classificar la malaltia, saber com progressarà i identificar dianes terapèutiques”. Fins a l’actualitat s’han identificat més de 48 subtipus diferents d’atàxies.
Reportatge: Can Ruti busca la cura de l’atàxia de Friedreich
