01/05/2013 – La troballa permetrà disposar de teràpies personalitzades per a les persones amb aquest diagnòstic.
Un equip de la Unitat de Neurogenètica de l’Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), del Centre de Diagnòstic Genètic-Molecular de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i de l’àrea de Neurologia del Servei de Medicina Interna de l’Hospital de Sant Joan de Déu de Martorell, ha identificat un nou subtipus d’atàxia, una malaltia minoritària sense tractament que atrofia el cerebel i que pateixen al voltant d’un miler de persones a Catalunya i de vuit milers a l’Estat.
La causa de l’atàxia és una alteració genètica que pot ser diversa, per això es parla de subtipus. El nou subtipus descrit pels professionals de Germans Trias, IDIBELL i Sant Joan de Déu de Martorell ha estat anomenat SCA37. L’han trobat estudiant membres d’una mateixa família residents a Barcelona, Huelva, Madrid i Salamanca. La troballa permetrà que, a mig termini, aquestes famílies i totes les que pateixin l’alteració genètica puguin disposar de teràpies personalitzades i de diagnòstics previs al desenvolupament de la malaltia. El projecte d’investigació que ha fet possible aquest avanç és un dels que van ser finançats per la Marató de TV3 de l’any 2009, centrada en les malalties minoritàries.
El cerebel és una part de l’encèfal ubicada darrere el cervell que, entre d’altres funcions, coordina els moviments del cos humà. Quan s’atrofia, es produeixen alteracions dels moviments, i a mesura que l’atàxia va evolucionant, els malalts pateixen caigudes freqüents i problemes en la deglució. Progressivament, acaben necessitant una cadira de rodes. Fins l’actualitat s’han identificat més de 30 subtipus diferents d’atàxies, la primera de les quals va ser descrita l’any 1993 pel doctor Antoni Matilla Dueñas, cap de la Unitat de Neurogenètica del Departament de Neurociències de Germans Trias, i pel doctor Victor Volpini, cap del Centre de Diagnòstic Genètic-Molecular d’IDIBELL.
L’article on s’explica la troballa del subtipus SCA37 es titula “New subtype of spinocerebellar ataxia with altered vertical eye movements mapping to Chromosome 1p32” ies va publicar en línia a les 22 h d’aquest dilluns, 29 d’abril, a la revista científica JAMA Neurology. La publicació d’aquest article també ha estat possible gràcies a la tasca de professionals de l’Hospital de Sant Pau, de la Universitat Pompeu Fabra i de l’Hospital de Pitié-Salpêtrière a París.
Moviments oculars particulars i alteració al cromosoma 1
Els primers símptomes de les atàxies es poden desenvolupar en l’etapa infantil o adulta, en funció del subtipus. La família amb el subtipus SCA37, els primers casos de la qual van ser identificats per la neuròloga Carme Serrano a l’Hospital de Sant Joan de Déu de Martorell, comença a presentar-ne als 48 anys de mitjana. Entre els símptomes característics del subtipus SCA37 hi ha la dificultat per fer moviments oculars verticals. A banda dels malalts identificats a Espanya per la doctora Serrano, els investigadors de Germans Trias i IDIBELL tenen constància de l’existència de més persones amb aquest subtipus d’atàxia a França, Holanda i Gran Bretanya, per la qual cosa apunten que pot ser força prevalent a Europa.
Tots els pacients amb SCA37 tenen en comú una alteració genètica a la banda 32 del braç curt del cromosoma 1, on existeixen un centenar de gens. Actualment els investigadors estan seqüenciant aquesta banda amb tecnologies d’última generació per trobar la mutació concreta que causa atàxia. Un cop l’hagin trobat, serà possible fer un diagnòstic precís en membres de la família que encara no tenen símptomes. També, es podrà investigar els mecanismes biològics que causen l’atàxia amb l’objectiu de desenvolupar i implementar teràpies personalitzades, tant farmacològiques com amb cèl·lules mare.
