26/10/2017 – La investigació s'ha pogut dut a terme gràcies a una campanya de micromecenatge.
Científics de l’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) de Badalona han presentat aquest cap de setmana els resultats de la recerca preclínica en Atàxia de Friedreich. El projecte de recerca preclínica es va iniciar a l’Institut Germans Trias al 2014 gràcies a la iniciativa STOP-FA (STOP Atàxia de Friedrich) en què investigadors, malalts i associacions de pacients de tot l’estat es van unir per dur a terme una campanya de micromecenatge. La campanya ha recaptat fins ara més de 222.000 euros per desenvolupar el projecte preclínic.
Ara, tres anys després, la teràpia gènica aplicada a un model animal ha demostrat ser innòcua per a la salut alhora que eficaç per prevenir l’aparició de la malaltia i per disminuir els signes associats com són la cardiopatia, la diabetis, l’escoliosi o la polineuropatia.
L’Atàxia de Friedreich és causada per un defecte en el gen que produeix una proteïna anomenada frataxina. Això provoca un dèficit d’aquesta proteïna que malmet les neurones del cerebel i de la medul·la espinal i que fa que progressivament es morin. El projecte de recerca que ha dut a terme la Unitat de Neurogenètica Funcional i Traslacional ha consistit en la generació d’uns virus modificats genèticament del tipus virus adenoassociats que, introduïts a les neurones, aconsegueixen que la frataxina es produeixi de manera normal.
Un grup de científics de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) amb una gran expertesa en aquest àmbit s’ha encarregat de la fabricació del producte. La teràpia està actualment en fase de protecció intel·lectual/industrial a l’Agència Europea de Patents i està previst que al 2018 es constitueixi un spin-off per desenvolupar el producte gènic. També es sol·licitarà a l’Agència Europea del Medicament l’estatus de medicament orfe, és a dir, medicament destinat al tractament d’una malaltia minoritària.
La següent fase de l’estudi serà l’assaig clínic, que es preveu que s’iniciarà el 2020 si s’aconsegueix el finançament necessari per fabricar el tractament. Aquest projecte es va iniciar gràcies al finançament de la Marató de TV3, que en la seva edició dedicada a les malalties minoritàries va finançar la Unitat de Neurogenètica Funcional i Traslacional i va fonamentar les bases per a desenvolupar aquest projecte de micromecenatge.
