03/02/2014 – Els investigadors necessiten 46.829 euros per iniciar el projecte, malgrat que la quantitat necessària òptima per dur-lo a terme és de 107.829 euros.
L’Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, la Universitat Autònoma de Barcelona i pacients i associacions de tot l’Estat han presentat la iniciativa Stop-FA, que aposta pel micromecenatge per trobar cura a una malaltia neurodegenerativa rara anomenada Atàxia de Friedreich. Els investigadors necessiten 46.829 euros per iniciar el projecte, malgrat que la quantitat necessària òptima per dur-lo a terme és de 107.829 euros. Si aconsegueixen recollir aquests diners de forma cooperativa gràcies al finançament directe de ciutadania i entitats, calculen que abans de cinc anys podran iniciar els assajos clínics en pacients. Així ho han explicat en l’acte d’aquest cap de setmana, que ha aplegat una vuitantena de persones a l’Institut Germans Trias.
La malaltia
L’Atàxia de Friedreich és una patologia d’origen genètic que causa la degeneració de les neurones de la medul·la espinal i del cerebel, cosa que provoca cada vegada més dificultat en el moviment muscular dels braços i de les cames. Els pacients que la pateixen desenvolupen els primers símptomes entre els 10 i els 15 anys, i la majoria necessiten una cadira de rodes abans dels vint. També sol causar problemes de la parla, així com pèrdua de sensibilitat, escoliosi i, en alguns casos, diabetis i problemes cardíacs. Actualment no té cura.
La malaltia té una incidència de 2 casos cada 100.000 persones en poblacions d’origen europeu, i en canvi no afecta els ciutadans d’origen africà o asiàtic. Per la seva baixa incidència és, doncs, considerada una patologia rara o minoritària. A Catalunya la pateixen unes 500 persones i a l’Estat unes 3.000.
El projecte
L’Atàxia de Friedreich afecta per igual homes i dones que han d’haver heretat de pare i mare el problema genètic que causa la malaltia. Aquest problema genètic és, en concret, un defecte al gen que fa possible produir una proteïna anomenada frataxina. Això provoca dèficit d’aquesta proteïna, cosa que malmet les neurones del cerebel i de la medul·la espinal i que fa que progressivament vagin morint.
El projecte que duen a terme els investigadors de Germans Trias i la UAB pretén generar uns virus modificats genèticament (tècnicament anomenats virus adenoassociats) que, introduïts a les neurones, aconsegueixin que la frataxina es produeixi de manera normal. Això es preveu que comporti una important millora de la qualitat de vida en les persones que tenen la malaltia avançada, i que eviti el desenvolupament de la patologia en aquelles altres persones a les quals s’acabi de diagnosticar.
Qui encapçala el projecte és la Unitat de Neurogenètica Bàsica i Traslacional de Germans Trias, liderada pel doctor Antoni Matilla Dueñas, i qui fabricarà els virus modificats genèticament és un equip de la Universitat Autònoma de Barcelona amb una gran experiència en aquest àmbit, liderat pel doctor Miguel Chillón, investigador ICREA del Departament de Bioquímica i Biologia Molecular de la universitat. La investigació s’iniciarà amb ratolins i es preveu que, abans de 5 anys, es facin els assajos clínics en humans.
Micromecenatge
Però el primer pas és aconseguir finançament i tant els investigadors, com els malalts, com associacions de tot l’Estat que representen els afectats, han decidit unir-se en la iniciativa Stop-FA, que pretén aconseguir els diners necessaris mitjançant la nova plataforma de micromecenatge per a la investigació Funds4Research.
A l’acte de presentació de Stop-FA hi han assistit representants d'associacions de pacients (com la Federación Española de Enfermedades Raras -Feder-, entre d'altres), i desenes de pacients i familiars. Entre ells, María Pino Brumberg, escriptora i divulgadora científica, malalta d’Atàxia de Friedreich i protagonista del vídeo editat amb motiu de la campanya. També, Isaac Amela, doctor en Biotecnologia per la UAB, investigador i president de l'Associació Catalana d'Atàxies Hereditàries.
