29/05/2013 – Han idenfiticat un mecanisme molecular involucrat en el desenvolupament de l’atàxia espinocerebel·lar tipus 1que ja és present abans de l’aparició dels símptomes i obre portes a teràpies per a malalties neurodegeneratives.
La unitat de Recerca Translacional en Neurociències de l’Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol explica, en un article a la revista científica Human Molecular Genetics, un nou mecanisme molecular involucrat en el desenvolupament de l’atàxia espinocerebel·lar tipus 1 en ratolins. Aquest mecanisme ja és present abans de l’aparició dels símptomes de l’atàxia i obre portes a noves opcions per teràpies preventives. Teràpies que podrien ser útils en altres malalties com l’Alzheimer i l’autisme, on hi ha implicat el mateix mecanisme.
En concret, els investigadors han identificat de quina manera la mutació en una proteïna de l’ADN anomenada ataxin-1 causa la mort progressiva de les neurones del cerebel, i han vist que al procés hi és implicat l’enzim PP2A. Haver trobat aquest mecanisme molecular, que és previ a l’aparició dels símptomes de l’atàxia, desvetlla potencials vies per crear teràpies preventives. L’estudi ha estat finançat per l’Instituto de Salud Carlos III i per la Fundació La Marató de TV3.
Atàxia tipus 1
L’atàxia espinocerebel·lar tipus 1 és una malaltia hereditària identificada l’any 1993 i és causada per la mutació a la proteïna ataxin-1. Com a conseqüència d’aquesta mutació, les neurones del cerebel moren, cosa que afecta molt severament la coordinació dels moviments motors. La malaltia sol manifestar-se en la tercerca dècada de vida, amb una incidència d’entre 1 i 2 persones per cada 100.000 habitants. No existeix tractament i els pacients acaben necessitant una cadira de rodes.
Noves teràpies
A partir d’aquesta troballa, el grup de recerca de Germans Trias durà a terme noves teràpies en ratolins per curar o prevenir l’atàxia i també altres malalties neurodegeneratives. De fet, el grup ja iniciat assaigs pre-clínics amb la voluntat de traslladar els resultats als pacients d’aquí a tres anys. La unitat de Recerca Translacional en Neurociències, liderada pel doctor Antoni Matilla Dueñas, investiga les atàxies des de l’any 1993 i recentment també ha publicat la identificació d’un nou subtipus d’atàxia espinocerebel·lar, anomenada SCA37.
